Vrozené vady obecně mají mnoho příčin, které někdy známe, někdy ale nikoli. Proces vývoje plodu od oplodněného vajíčka je velmi komplikovaný a každý z jeho milionu kroků nemusí proběhnout správně. Až každé dvacáté narozené dítě má nějaký menší či větší vrozený nedostatek. Horní končetiny se u plodu vyvíjí ve 4. až 7. týdnu těhotenství. Některé vrozené vývojové vady jsou dědičné a setkáváme se s nimi více či méně v celé rodinné linii (např. syndaktylie – srostlé prsty, polydaktylie – vícepočetné prsty). Někdy vznikne u dítěte vývojová vada jako u prvního v dané rodině a to ji pak může předávat dále svým potomkům.
Kdy přistoupit k chirurgickému řešení?
Deformity končetin negenetického původu může způsobovat užívání některých léků během těhotenství, respektive v jeho kritickém období (mezi 4. až 7. týdnem těhotenství). Tento efekt byl prokázán např. u léku Tallidomid (sedativum a hypnotikum, k tišení nevolností těhotných žen, dnes se v ČR nepoužívá) a u některých cytostatik. K vrozeným deformitám může během nitroděložního vývoje dojít i nešťastným zaškrcením plodových obalů kolem končetiny. Důvod, kdy a proč se tak děje, však zatím neznáme. Dalším faktorem, který může vyvolat negenetické vrozené vady končetin, jsou infekce prodělané v průběhu těhotenství (nejčastěji v období prvního trimestru).
Některé složité vrozené vývojové vady ruky si žádají multidisciplinární přístup. Ten se skládá z vyšetření a kooperace lékařů mnoha odborností a nejen těch. Do odborných konzilií můžeme zahrnout pediatra, genetika, plastického chirurga, fyzioterapeuta a další. Všechny tyto odbornosti se snaží předejít komplikacím, které vedou ke zhoršení stavu, a snaží se o co nejlepší a nejkomplexnější terapii. Společně posoudí, zda je možné vrozenou vadu operativně odstranit nebo korigovat. A pokud ne, jak rehabilitací vadu co nejlépe kompenzovat.
Častá otázka, kterou si kladou nejen odborníci, ale především rodiče takto postižených dětí, je: Kdy nejlépe přistoupit k chirurgickému řešení? Na tuto otázku však neexistuje univerzální odpověď. S pokrokem medicíny se sice posouvají možnosti operace do stále mladšího věku, ale často to není vzhledem k omezené spolupráci dětského pacienta žádoucí. Výsledný věk operační korekce vrozené vady je pak kompromisem mezi bezpečností operace vzhledem k věku, schopností kooperace dítěte i rodičů, technickým možnostem korekce vzhledem k nezralosti nebo velikosti operovaných struktur a individuální potřebám dítěte a jeho okolí.
Pozitiva časné operace:
Negativa brzké operace:
Obecně se řeší otázka časování zákroku tak, že přebytečné části nebo deformace, které můžou negativně ovlivnit vývoj jiné zdravé části (např. složitá syndaktylie – srostlé prsty ve více meziprstích se srůstem kostí), se operují poměrně časně. Operace se naopak odkládá u vad, které při svém růstu neovlivňují okolní tkáně a je výhodnější je operovat z důvodu pokračujícího růstu v pozdějším věku.
Jaké rozeznáváme vady ruky
O těchto vadách se dočtete níže.
Léčba se odvíjí od stupně postižení
Radiální aplazie patří mezi velmi vzácné vrozené vady. Je též známá pod názvy radiální dysplazie nebo Radial Club Hand. S tímto trvalým tělesným postižením se rodí 1 ze 100.000 dětí. Radiální dysplazie představuje jen částečné vyvinutí kostěnného základu vřetení kosti, radiální aplazie pak kompletní absenci vřetenní kosti, resp. nedovyvinutí jejího kostěnného základu.
Léčba je velmi závislá na stupni postižení, spolupráci a individuálních potřebách dítěte a jeho okolí. Léčebné postupy zahrnují rehabilitační i operační léčbu.
V rámci operační léčby se může jednat o relativně jednoduché výkony (např. osteotomie), ale mohou být potřeba i relativně složité operace jako např. centralizace zápěstí, přenos jiného prstu na místo palce, atp.
Mezi jednu z vad patří také nedovyvinutý palec
Nedovyvinutí nebo jen částečné vyvinutí palce s sebou nese stigmatizaci nejen funkční ale i estetickou. Často bývá spojeno s nedovyvinutím vřetení kosti, které jsme výše popsali. Během terapie se snažíme o dokonalou funkční náhradu, druhotný je požadavek na estetickou stránku operace. Cílem je, aby byl pacient po operaci schopen vytvořit tzv. špetku (postavit náhražku palce do opozice a spojit je s ostatními protilehlými prsty).
Lehké formy hypoplazie, pokud nejsou spojeny s výrazným funkčním deficitem, zůstávají většinou bez chirurgické léčby. Pokud prst chybí z větší části nebo úplně, může se použít přesun ukazováčku na místo palce, případě mikrochirurgický přenos prstce z nohy.
Operace palce se nejčastěji provádí v předškolním věku dítěte. Snažíme se také předcházet psychickému traumatu při socializaci dítěte v předškolním a školním zařízení. Také je nutná intenzivní rehabilitace, která by měla připravit dítě k použití tužky jako nástroje pro psaní.
Rozštěp ruky se řadí mezi velmi vzácné vady
Tato vývojová vada by se dala popsat jako nedovyvinutí a nebo jen částečné vyvinutí střední části ruky. Jedná se o kůstky zápěstí a prostředníček. Funkce ruky nebývá většinou zásadně poškozena, nicméně sociálně se jedná při typickém rozštěpu o katastrofu.
Pokud rozštěp ruky nepůsobí výrazné funkční nebo estetické problémy, není nutná chirurgická terapie. V opačném případě je možné použít mikrochirurgických transferů prstců z nohy, transferů (výměna pozic) prstů v rámci ruky, případně korekce kožních a kostěných srůstů.
Srůst prstů patří mezi nejčastější vrozenou vývojovou vadu
Syndaktylie je jedna z nejčastějších vrozených vývojových vad postihující horní i dolní končetinu.
Důležitým momentem při vývoji končetiny v prenatálním období je tvorba prstů. Z ploutvovitého tvaru končetiny se začnou formovat prstové paprsky a tkáň mezi nimi je naprogramována k odumření. Tím dojde k bezchybnému oddělení jednotlivých prstu.
U syndaktylie – srůstu prstů – je tento naprogramovaný děj porušen. Dělí se na syndaktylii simplexní, což znamená, že postižené jsou jen měkké tkáně mezi prsty a kosti a chrupavky jsou oddělené, syndaktylii komplexní, kdy jsou srostlé i kostní a chrupavčité části prstů, a syndaktylii komplikovanou, kdy je srůst prstů kombinován s jinými vrozenými vadami ruky.
Nejčastěji bývá srůsty postiženo 3. meziprstí, poté následuje 4. a 2.
Srůsty mohou být kompletní, v celé délce prstu, nebo nekompletní, pouze základní článek prstu. Syndaktylie se nejčastěji vyskytují jako izolovaná vrozená vada, ale mohou být součástí řady syndromů, např. Apertův či Pollandův syndrom.
Chirurgové nejčastěji řeší kožní nedostatek
Skoro ve všech případech syndaktylie musí chirurgové řešit kožní nedostatek, a tak je třeba počítat s nutností přenesení kožního transplantátu. Léčbu podstupují děti ve věku 8 měsíců až 3 let (podle tíže konkrétní syndaktylie). Pokud je zde nebezpečí, že zkrácený přirostlý prst může ovlivnit funkci vedlejšího prstu, je nutná časnější operace. Pokud je ruka srostlá ve všech meziprstích, je dobré rozložit operaci na dva samostatné operační výkony. V první fázi se operuje 1. a 3. meziprstí a v druhé fázi pak 2. a 4.
Pro všechny typy syndaktylie platí, že jejich léčba by měla být ukončena v předškolním věku.
Operace syndaktylie se může zdát nenáročná, ale není tomu tak. Vypovídá o tom i délka operace, která trvá dvě až tři hodiny. Při ní chirurg provede chirurgické separaci meziprstí nejčastěji pomocí zigzag řezů, který neovlivňuje budoucí růst prstů. Ke krytí případně vzniklých kožních defektů následně využije kožní autotransplantáty. Po operaci následuje dlahování jehož délka se řídí tíží operačního nálezu, pooperačním hojením, případně spoluprací malého pacienta.
Složitější zákroky provádí plastický chirurg nebo chirurg ruky
Jedná se o jednu z nejčastějších vrozených vad ruky s incidencí zhruba 1:3000. Je pro ní typická přítomnost více, jak 5 prstů. Výskyt této vady je často dědičný. Podle toho, jaký prst je zdvojen, rozeznáváme ulnární polydaktylii (postižení malíku), radiální polydaktylii (postižení palce) a centrální polydaktylii. Je to právě malík, který je nejčastěji zdvojen (8x častěji než jiné prsty). Zdvojení prstů může být buď formou „plandajícího” méněcenného prstu (obsahuje skeletální základ, ale skeletem není připojen), což je nejčastější, nebo formou kompletního zdvojení části nebo celého prstu (včetně kloubního připojení).
Terapie polydaktylie
Malé nadpočetné prsty, které jsou připojeny pouze kožním můstkem, může odstranit porodník nebo pediatr (nejčastěji podvázáním), případně ještě v novorozeneckém věku chirurg.
Duplikace celého prstu, případně složitější duplikatury, patří do rukou plastického chirurga nebo chirurga ruky.
Provádí se odstranění nadbytečného prstu nejčastěji v mladším předškolním věku. V případě složité polydaktylie lze využít kombinace dvou prstů ke složení jednoho. Segmenty a šlachy, které chirurg odstraní, se dají využít pro nedovyvinuté části prstů.
Jedná se o vzácné onemocnění, které není dědičné
Jedná se o výrazný růst prstů. Toto vzácné onemocnění není dědičné. Musíme ho přísně odlišovat od prodloužení prstů kvůli vaskulárním malformacím.
Diagnosticky se dělí nadměrný růst prstů na statický a na progresivní. Statický růst prstu zachovává poměr růstu ostatních častí těla. U dynamického typu je růst oproti ostatním částem těla ještě výrazně urychlen.
Terapie nadměrného růstu prstů
Ke každému případu chirurgové přistupují individuálně podle předešlých diagnostických vyšetřeních. Nejčastěji se provádí pouze místní redukce měkkých tkání buď excizí nebo liposukcí. Při závažnějších formách se mohou tyto postupy kombinovat s dalšími výkony, např. odstraňování růstových plotének, ztenčení kostních článků v podélné ose… V extrémních případech, kdy jsou prsty zcela nefunkční nebo překážející, lze přistoupit I k amputacím jednotlivých článků prstů.
Minimální růst prstů
Je málo časté onemocnění, které se může vyskytovat v různé tíži. Klinický nález může variovat od pouhého zkrácení nebo chybění jednotlivých článků až po přítomnost pouhých rudimentů prstů, které připomínají svým tvarem hrášek (tzv. nubbings).
Terapie minimálního růstu prstů
Chirurgická léčba je individuální podle tíže vady. V případě potřeby a indikace chirurgické léčby může být použito celé spektrum výkonu od pouhých kostních distrakcí (natahování) po mikrochirurgický přenos prstce z nohy.
Hereditární ztuhlost
Existuje i nonhereditární (získaná) forma nemoci. Jedná se o vrozenou ztuhlost kloubů. Na RTG snímku Vidíme nejčastěji zúžení kloubní štěrbiny, v extrémním případě jsou klouby zaniklé. Klinický nález může variovat od prosté ztuhlosti jednotlivých kloubů až po nemožnost vykonat v postiženém kloubu jakýkoliv pohyb. Často se setkáváme i se zkrácenými prsty, u kterých nedošlo k vývoji kloubů.
Terapie ztuhlosti
Časná stádia ztuhlosti se řeší převážně rehabilitací a dlahováním. Chirurgická léčba je omezena věkem a spoluprací dítěte. V případě skleletu, který již neroste, lze provést artroplastiku náhradou umělého kloubu. V případě těžkého funkčního postižení již v dětském věku lze uvažovat o náhradě kloubem z prstce nohy. Přenos je se provádí mikrochirurgickou technikou a jedná se o technicky i medicínsky náročný zákrok.
Vrozená vada palce
Jedná se o poměrně častou vrozenou vadu palce, při které je v určitém úseku ztluštěna šlacha ohýbače palce, čímž je omezen jeho volný pohyb ve šlachové pochvě.
Terapie lupavého palce
U mírných forem je terapie konzervativní pomocí rehabilitace nebo dlahování. V případě většího omezení hybnosti je indikován principiálně jednoduchý operační výkon – uvolnění „těsné” šlachové pochvy.
Emedicine.medscape.com. 2021. Syndactyly: Practice Essentials, Etiology, Epidemiology. [online] Dostupné na: <https://emedicine.medscape.com/article/1244420-overview>
Orthobullets.com. 2021. Hand Specialty Dashboard - Orthobullets. [online] Dostupné na: <https://www.orthobullets.com/topic/dashboard?id=6&specialty=6&expandLeftMenu=true>
Wheeless' Textbook of Orthopaedics. 2021. Hand : Wheeless' Textbook of Orthopaedics. [online] Dostupné na: <https://www.wheelessonline.com/bones/hand/>
Childrenshospital.org. 2021. Conditions & Treatments | Boston Children's Hospital. [online] Dostupné na: <https://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments#sort=%40fpagez32xtitle40686%20ascending>
